Máte v rodině infarkty v mladším věku a vysoký cholesterol? Pak byste mohli patřit k ohroženým osobám.
Na vysokou hladinu cholesterolu a s ní související onemocnění v Česku ročně umírá více než 50 tisíc lidí. Cholesterol ucpává cévy a tím způsobuje srdeční infarkt či mozkovou mrtvici.
Vedle těch, kteří mohou vysokou hladinu cholesterolu přičíst nezdravému životnímu stylu, existuje skupina pacientů s vysokým cholesterolem vrozeným. V České republice se to týká asi 20 tisíc lidí.
cholesterol ucpává cévy
Dědičná choroba
Toto onemocnění — familiární hypercholesterolémie (FH) — je jednou z nejčastějších dědičných poruch metabolismu. Nositelem této genetické změny je ve světě v průměru 1 člověk z 500. Pokud se nemoc nezačne léčit včas, její následky jsou fatální.
„Familiární hypercholesterolémie je dědičná choroba, při níž se z pokolení na pokolení přenáší změna genetické informace, která způsobuje velmi vysokou hladinu cholesterolu v krvi. Pokud jeden z rodičů trpí FH, má jeho potomek padesátiprocentní riziko této choroby. Jedinou šancí, jak zabránit, aby byl takový člověk stižen srdečním infarktem či mozkovou mrtvicí již v mladém věku, je včasná diagnóza,“ říká doc. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D., předseda České společnosti pro aterosklerózu (ČSAT).
ČSAT proto již před lety spustila iniciativu MedPed, jejímž hlavním cílem je včas diagnostikovat a správně léčit postižené FH, a snížit tak počet úmrtí v těchto rodinách. V rámci iniciativy vzniklo v tuzemsku 62 specializovaných pracovišť, kde je možné nechat se geneticky vyšetřit.
Častým následkem ucpaných cév bývá infarkt.
„Rodičům, kteří FH trpí, doporučujeme nechat otestovat své děti ještě před nástupem do školy. Potvrzení diagnózy v raném dětství je důležité, protože včasná úprava jídelníčku může snížit dopady FH v pozdějším věku. Pokud je výsledek vyšetření dítěte v normě, není důvod k obavám, že se FH projeví později,“ doplňuje docent Vrablík.
Pacient s familiární hypercholesterolémií musí brát celoživotně léky ke snížení hladiny cholesterolu, tzv. statiny, a dodržovat dietu, která může snížit hladinu LDL cholesterolu o 10—15 %. U těžkých forem FH může být navíc nezbytná očišťující léčba podobná dialýze (tzv. aferéza).
S podporou České společnosti pro aterosklerózu vznikla i pacientská organizace Diagnóza FH, jejímž cílem je především poskytovat psychosociální podporu nemocným a jejich blízkým, předávat informace o FH a aktuálních možnostech léčby včetně praktických doporučení (jak se stravovat, jaký zvolit režim fyzické aktivity), ale i zprostředkovat vzájemnou komunikaci pacientů a sdílet zkušenosti. K dispozici je pacientům i online poradna.
