Leidenská mutace, známá také jako faktor V Leiden, představuje důležitý genetický faktor, který může značně ovlivnit srážlivost krve. Jako vrozená genetická odchylka způsobuje tato mutace, objevená v roce 1994 v Nizozemsku, zvýšené riziko vzniku krevních sraženin a může vést k vážným zdravotním komplikacím, jako jsou trombózy a embolie.

Vzhledem k její prevalenci je důležité porozumět jejím příčinám, projevům a možnostem léčby, aby bylo možné účinně předcházet potenciálním rizikům.

Na video od JJ Medicine o leidenské mutaci se podívejte na YouTube:

Zdroj: Youtube

Projevy a diagnostika

Leidenská mutace je vrozená genetická porucha, která je klíčovou součást koagulačního systému krve. Tato mutace způsobuje, že faktor V se stává méně citlivým na protein C, který v normálním případě reguluje srážení krve, a tím zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin. Jelikož se jedná o dědičnou vadu, mutace je většinou předána od rodičů na děti, ale může také vzniknout spontánně.

Mnoho lidí s leidenskou mutací nemusí vědět o svém stavu, dokud se neobjeví symptomy, které zahrnují obvykle bolest a otok v končetinách nebo náhlé příznaky plicní embolie, jako je dušnost a bolest na hrudi.

Diagnostika tohoto onemocnění zahrnuje genetické testování, které se provádí na základě krevních vzorků a je obvykle indikováno pacientům s osobní nebo rodinnou historií trombózy nebo embolie.

Rizika spojená s leidenskou mutací

Leidenská mutace zvyšuje riziko různých typů embolie, včetně nebezpečné plicní embolie. Kromě toho je zde zvýšené riziko žilní trombózy a placentární trombózy u těhotných žen, což vede k opakovaným spontánním potratům nebo dokonce úmrtí plodu.

Léčba a prevence

Ačkoli neexistuje přímá léčba samotné mutace, mnoho opatření a léčebných metod se zaměřuje na prevenci komplikací. Patří sem užívání antikoagulačních léků, jako jsou warfarin nebo heparin, které pomáhají snižovat pravděpodobnost tvorby sraženin.

Důležitá je také pravidelná fyzická aktivita, zdravá strava a vyhýbání se kouření a nadměrnému pití alkoholu. U žen s leidenskou mutací je rovněž doporučováno vyhýbat se hormonální antikoncepci, která obsahuje estrogen.

Specifika pro těhotné ženy

Těhotenství samo o sobě zvyšuje srážlivost krve, což v kombinaci s leidenskou mutací může značně zvýšit riziko vážných komplikací. Těhotné ženy s touto mutací by měly být pravidelně monitorovány a v případě potřeby léčeny antikoagulačními léky. Kompresní punčochy a další preventivní opatření mohou být rovněž doporučeny pro dlouhé cesty.

Leidenská mutace představuje seriózní zdravotní riziko s potenciálně vážnými důsledky. Je tedy nezbytné, aby jedinci s touto genetickou odchylkou podstupovali pravidelné lékařské kontroly a dodržovali preventivní opatření, aby minimalizovali riziko komplikací.

Související články

Zdroj: www.youtube.com, www.prozeny.cz